家族复发率研究：自闭症儿童兄弟姐妹的监测

根据最新研究，约有20%的自闭症患者的兄弟姐妹也会被诊断为自闭症。这一发现与2011年(Ozonoff S, et al. Pediatrics (2011) 128 (3): e488–e495.)的研究结果保持一致，强调了对有自闭症兄弟姐妹的儿童进行密切监测的必要性。研究使用了“婴儿兄弟研究联盟（Baby Siblings Research Consortium）”的数据，分析了1,605名在自闭症兄姐影响下成长的婴儿，追踪他们至3岁。

研究显示，自闭症在兄弟姐妹中的复发率约为20.2%，这一比例与2011年的18.7%相近。这表明自闭症的家族复发率相对稳定，尽管自2011年以来自闭症诊断率有所上升，尤其是女性和认知能力较强的儿童更容易被识别。

研究指出了关于自闭症在家庭中复发的主要风险因素。当一个家庭中已经有孩子患有自闭症时，有几个关键的情况可能要多重视：

1.      如果家里已经有多个哥哥姐姐被诊断为自闭症，那么小的弟弟妹妹更可能也会患上自闭症。

2.      如果家里患自闭症的是女孩，那么小的弟弟妹妹也更有可能患有自闭症。

这些发现指出，家庭中的自闭症患者数量和性别之间可能存在一些复杂的关联，可能是基因和家庭环境因素共同作用的结果。

此外，研究还显示，白人家庭的复发率约为17.8%，而其他种族为25%。较高的母亲教育水平与较低的复发率相关联，而父母的年龄则似乎对复发率没有显著影响。

研究人员强调了对自闭症兄弟姐妹进行早期发育监测的重要性。根据美国儿科学会的建议，儿童在9个月、18个月和30个月时应进行发育筛查，并在18个月和24个月时进行自闭症筛查。这些筛查可以帮助早期发现潜在的发育问题，及时进行诊断评估和干预服务，从而改善患儿的生活质量和发展潜力。

综上所述，这项研究不仅深入探讨了自闭症在家族中的传播规律和复发率，还强调了在儿童健康管理中提升早期干预措施的必要性。通过加强对自闭症兄弟姐妹的定期监测和筛查，可以为这些儿童提供更好的支持和照护，促进他们的全面发展和生活质量的提升。

Resources

1. AAP clinical report Identification, Evaluation,      and Management of Children with Autism Spectrum Disorder

2. AAP      autism resources

3. AAP      toolkit on caring for children with autism

4. Information for parents from healthychildren.org on early      signs of autism

5. CDC program: Learn the Signs. Act Early.