先天性甲状腺功能减退症：2020-2021年共识指南更新——欧洲儿科内分泌学会与欧洲内分泌学会

新生儿筛查

①通过新生儿筛查可早期确诊和治疗CH，避免造成不可逆的神经发育迟缓并改善远期发育（1/+++）。

②应全球推广CH的筛查（1/+++）。

①CH的发病率与筛查政策相关，有些筛查区域数据提示原发性CH发病率在1/3000-1/2000之间，中枢性CH的发病率最高为1/16000（1/+++）。

②新生儿CH筛查的首要任务应该是发现所有形式的原发性CH（轻度、中度和重度）;检测原发性CH最敏感的试验是促甲状腺激素（TSH）的测定（1/+++）。

③当经济条件允许时，指南建议在TSH中加入总甲状腺素或游离甲状腺素（FT4）的测定，以筛查中枢性CH（2/++）。半数以上的中枢性CH新生儿为中-重度CH（FT4<5-10pmol/L）。

①某些儿童群体新生儿筛查可能有假阴性结果，或有轻度CH的高风险但新生儿筛查未检测到的，例如早产、低出生体重和生病婴儿；对于这些群体，可考虑采用筛选后策略，包括收集第二次标本（1/+）。

②对于唐氏综合征患者，指南建议在新生儿期结束时测量TSH（1/++）。

③患病双胞胎的初步筛查可能是正常的；应考虑对同性双胞胎进行第二次筛查。双胞胎中未受影响的兄弟姐妹应在以后的生活中随访可能会出现TSH升高（2/+）。

④临床怀疑甲状腺功能减退，尽管在基于TSH的筛查项目中TSH正常，但应提示进一步评估原发性（新生儿筛查结果假阴性的罕见病例）和中枢性CH，特别是有中枢性CH家族史的儿童（2/+）。

诊断与治疗

①新生儿筛查结果异常的新生儿应转诊到专家中心（1/++）。

②异常筛查结果后应进行确认性检测，包括血清FT4和TSH的测定（1/++）。包括血清FT4和TSH（1/++）。根据FT4浓度可分为重度CH（<5pmol/L）、中度CH（5-10 pmol/L）和轻度CH（10-15pmol/L）。

③如果血清FT4浓度低于年龄特异性参考区间且TSH明显高于年龄特异性参考区间，则应立即开始左旋甲状腺素（LT4）治疗（1/+++）。

④如果在确认试验中（大约在出生后第二周）血清TSH浓度为＞20mU/L，即使FT4正常，也应开始治疗（2/+）。

⑤如果血清FT4低，TSH低、正常或略高，应考虑诊断中枢性CH（1/++）。

⑥对于中枢性CH的新生儿，指南建议只有在有证据表明肾上腺功能正常后才开始LT4治疗;如果不能排除同时存在的中枢性肾上腺功能不全，在LT4治疗之前必须先进行糖皮质激素治疗，以防止可能诱发肾上腺危象（2/+）。

异常新生儿筛查结果应由经验丰富的专业人员（如儿科内分泌团队成员、儿科医生或普通医生）通过电话或面对面沟通，并补充书面信息给家庭（2/+）。

①对于新诊断为CH的患者，本指南强烈建议在进行甲状腺影像学检查之前开始LT4治疗（1/++）。

②建议使用放射性同位素扫描（闪烁成像）结合或不结合高氯酸盐放电试验，或超声检查（US），或两者兼用（1/++）。

③膝关节X线检查可评估宫内甲状腺功能减退的严重程度（2/+）。多数重度CH患者出生时骨成熟延迟，是评价疾病严重程度的参数，建议通过膝关节X线检查（股骨和胫骨骨骺的存在与否）进行评估。

所有TSH浓度高的新生儿都应仔细检查是否有提示综合征性CH的畸形特征和先天性畸形（特别是心脏畸形）（1/+++）。